영국의 과학자들이 새롭게 개발한 유전자 치료법이 미국 식품의약국(FDA)과 유럽위원회(EC)로부터 희귀 의약품으로 지정받고, FDA로부터는 희귀 소아질환 의약품(RPDD)으로 선정됐다.

이 보고서에 따르면 임상실험에 참여한 11명의 어린이 모두 단 1번의 수술적 치료를 받고 몇 주간 만에 개선을 보였고, 특히 유전적 망막질환으로 실명한 어린이는 시력을 일부 회복할 수 있었던 것으로 밝혀졌다. 

아이들은 모두 LCA4라는 심각한 망막 이상증의 한 형태로 태어났고, 이로 인해 빛을 인지하는 능력이 제한됐는데, 해당 질병의 한 형태는 AIPL1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려졌다. 

결국 이 단백질은 빛을 뇌가 해석할 수 있는 전기 신호로 변환하는데 중요한 역할을 하며, 실험 대상 어린이들은 AIPL1을 표적으로 삼는 유전자 치료를 망막에 직접 투여 받았다. 

실험 대상 11명은 치료 4주 후에 펜 라이트를 따라가기, 어두운 배경에서 흰색 물체 찾기, 복도 탐색 등 다양한 테스트를 통해 시력을 평가 받았는데 모든 항목에서 향상된 시기능을 확인했다. 

치료법을 개발 중인 바이오메디컬 업체인 MeiraGTx의 CEO인 알렉산드리아 포브스 박사는 “이번에 우리가 진행한 실험은 유전성 망막질환에 대한 모든 눈 유전자 치료법과 비교했을 때 치료 혜택 면에서 타의 추종을 불허한다”고 설명했다.

출처: 옵틱위클리