유전자 제거 후 수정체 변화 확인
생물학적 접근, 연구 신뢰도 높아

세계에서 가장 흔하게 나타나는 눈 기능 장애이면서도 유전적 기초에 대해 전혀 알려지지 않은 질환이 근시이다.

최근 듀크대학교 의학센터의 전문가들은 다른 몇몇 그룹과 연계하여 네덜란드, 영국, 오스트레일리아를 포함한 다른 지역의 백인에서 근시와 관련된 유전자를 발견했다고 9월 12일 일요일 학술지인 네이쳐 제네틱스(Nature Genetics)지 온라인판에 발표 게재했다.

근시는 눈 뒤쪽에 있는 망막에 이미지 초점이 떨어질 때 흐릿하게 보이는 것으로서, 그동안 유전자의 발견은 치료가 가능하기까지 수년이 걸리는 것이 일반 상식이었다. 그러나 유전자 치료는 이미 눈 치료에 활용되고 있으며, 근시 역시 유전자 치료가 가능한 조건이 될 수 있다고 발표했다.

사실상 눈은 이미 유전자 치료가 가능한 기관이지만, 눈은 용적이 작으면서 자족적인 기관이고, 눈 안쪽에 용적이 응축되어서 치료가 어려운 실정이었다. 그러나 이 연구에서 눈의 접근 가능성은 의사가 체내에 관은 삽입하지 않고도 치료를 효과를 계속해서 관찰할 수 있으며, 망막과 다른 눈의 구조를 테스트 할 수 있다고 밝혔다.

이어서 이 연구에 참가한 전문가들은 대부분의 근시가 심한 질환은 아니며, 근시 환자의 약 2~3%가 망막분리, 조기 녹내장, 망막 출혈, 그리고 녹내장이 초래한 실명 등의 병적인 경우라고 수 십년 동안 근시를 연구한 Young 은 밝혔다.

또한 이 연구보고서는 현재 싱가폴 인구의 약 80%가 근시를 가지고 있는 반면, 아메리카 인구는 약 30%의 사람이 근시를 가지고 있다. 이에 따라 근시가 많은 국가는 공군 조종사를 찾는데 어려움을 겪고 있으며, 이런 어려움은 근시가 인구에 어떻게 영향을 미칠 수 있는가하는 하나의 예라고 지적했다.
근시의 완화 방법으로는 밖에 나가서 수평선을 바라보는 것도 좋은 방법이라고 말한 Young 박사는 “현대인은 신문을 읽거나 모니터를 보는 등 가까운 물체에 집중하는, 눈을 끊임없이 긴장을 시키는 대신에 먼 경치를 보는 기회가 매우 적어서 시력이 발달중인 어린이뿐만 아니라 많은 성인들에게도 영향을 미친다”고 말했다.

공동 저자이자 런던의 Kings 칼리지의 유전역학 및 쌍둥이 리서치 부문 Pirro Hysi, 그리고 그들의 동료들은 RASGRF1유전자에 가까운 별개의 DNA 코드를 발견하였는데, 이는 시력에서 초점 실패와 큰 관련성을 가진 것을 밝혀냈다. 이 연구결과는 총 13,414명의 6개 그룹의 백인 성인을 대상으로 한 실험에서 입증되었다.

또한 Young은 “RASGRF1이 뉴런과 망막에 매우 활성화 되어 있기 때문에 망막 기능과 시각적 기억강화에 결정적”이라고 지적했다.

특히 이들 연구자들은 올바른 유전자를 제거한 결과, 수정체가 변했다는 실험 결과를 보고하고, RASGRF1은 연구에 새로운 분자적 기초를 제공하였으며, 우리는 시력손상의 가장 흔한 원인을 막는 일을 할 수 있을 것이라고 밝혔다.

생물학적으로 설득력이 있는 이번 연구 결과로 Young은 연구팀과 함께 다른 유전자인 CTNDD 2를 발견하였는데, 이는 중국인과 일본인의 근시에 관련이 있는 것이다.
이 연구에는 인간유전학 듀크센터와 듀크 국립대학 싱가포르 분교의 의과대학, 그리고 싱가포르 국립대학이 공동으로 참여하였다.